Autre nom : déficit en argininosuccinate lyase, argininosuccinurie
Qu'est-ce que l'acidurie argininosuccinique ?
Les acides aminés, contenus dans les protéines des aliments, doivent subir une foule de transformations chimiques pour finalement remplir leurs fonctions au sein de l'organisme. La dernière étape du parcours des acides aminés est le cycle de l'urée, c'est-à-dire l'élimination par l'urine des acides aminés qui se retrouvent en trop relativement aux besoins de l'organisme. Lors de ce cycle, six enzymes interviennent pour assurer l'élimination, dont l'arginosuccinate-lyase. Sans cette enzyme, les restes des acides aminés ne peuvent être correctement éliminés et se retrouvent dans le sang sous forme d'ammoniac, une substance toxique pour le système nerveux.

Quels sont les symptômes de l'acidurie argininosuccinique ?
La maladie débute dès les premières semaines de la vie par un coma hyperammoniémique sévère qui peut s'avérer fatal. Le nourrisson refuse de boire, vomit et est léthargique. La maladie peut également se révéler plus tard pendant l'enfance par un manque de tonus, un retard de croissance, une anorexie, des vomissements chroniques, des troubles du comportement et des comas hyperammoniémiques.

Existe-t-il un traitement pour l'acidurie argininosuccinique ?
La diète hypoprotéinée est nécessaire chez les personnes présentant une acidurie argininosuccinique. La quantité quotidienne de protéines pouvant être ingérée dépend du taux d'activité de l'enzyme arginosuccinate-lyase. Ainsi, les garçons n'ayant aucune activité enzymatique devront suivre un régime plus sévère que les personnes présentant une enzymesactivité enzymatique résiduelle. L'alimentation des personnes atteintes doit également être supplémentée d'arginine pour prévenir la carence de cet acide aminé intervenant dans le cycle de l'urée. Pour faciliter l'élimination de l'ammoniac, une médication de benzoate et de phénylbutyrate de sodium est nécessaire.

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