Autre nom : déficit en ornithine carbamyl transférase, déficit en ornithine transcarbamylase, hyperammoniémie de type II
Qu'est-ce que le déficit en OCT ?
Les acides aminés, contenus dans les protéines des aliments, doivent subir une foule de transformations chimiques pour finalement remplir leurs fonctions au sein de l'organisme. La dernière étape du parcours des acides aminés est le cycle de l'urée, c'est-à-dire l'élimination par l'urine des acides aminés qui se retrouvent en trop relativement aux besoins de l'organisme. C'est à ce moment qu'intervient l'OCT, ou ornithine carbamyl transférase, une enzyme présente dans le foie, l'une des six à intervenir dans le cycle de l'urée. Ainsi, sans OCT, les restes des acides aminés ne peuvent être correctement éliminés, leur transformation en ornithine étant impossible, et se retrouvent dans le sang sous forme d'ammoniac, une substance toxique pour le système nerveux. Le déficit en OCT affecte plus sévèrement les garçons, car le gène déficient est situé sur le chromosome X, les garçons n'ayant qu'un seul X contre deux pour les filles.

Comment se transmet la maladie ?
Le déficit en OCT, comme pour l'hémophilie et le daltonisme, se transmet par la mère porteuse du gène déficient. Ainsi, elle a une chance sur deux de transmettre le gène déficient à son fils qui développera la maladie ou à sa fille qui sera conductrice. Chez les filles, la gravité de la maladie varie en fonction de la force ou de la faiblesse de l'X sain. Si l'X sain est fort, la maladie sera asymptomatique ; s'il est faible, elle en ressentira divers symptômes. Le déficit enzymatique complet ne s'exprime que chez les garçons.

Une maladie rare
L'incidence de la maladie est difficile à déterminer en raison de l'âge souvent tardif du diagnostic de la maladie. Certaines personnes n'en ressentent les symptômes que vers 40, voire 50 ans. La plupart des ressources parlent d'un cas sur 80 000 naissances. Néanmoins, le déficit en OCT est la plus commune des maladies du cycle de l'urée.

Quels sont les symptôme du déficit en OCT ?
Les symptômes sont très variables en raison du degré d'activité enzymatique de chaque personne. Chez les filles, le déficit est soit asymptomatique, soit d'une gravité pouvant s'exprimer soit par un simple dégoût pour les protéines ou une migraine après l'absorption d'une grande quantité de protéines, soit par des vomissements chroniques, un retard de croissance et psychomoteur, des comas hyperammoniémiques, etc. Pour les garçons dont la maladie se manifeste dès la naissance, la première crise - coma, tremblements, somnolence, vomissements répétés ou refus de manger - peut être fatale. Pour ceux dont la maladie se développe plus tardivement, l'irritabilité, la léthargie, les vomissements répétés, la respiration rapide ou l'apnée respiratoire, les pertes de conscience, la confusion et l'anorexie peuvent être des symptômes d'un déficit en OCT.

Quels sont les traitements possibles de l'OCT ?
La diète hypoprotéinée est nécessaire chez les personnes présentant un déficit en OCT. La quantité quotidienne de protéines pouvant être ingérée dépend du taux d'activité de l'enzyme ornithine carbamyl transférase. Ainsi, les garçons n'ayant aucune activité enzymatique devront suivre un régime plus sévère que les personnes présentant une activité enzymatique résiduelle. L'alimentation des personnes atteintes d'un déficit en OCT doit également être supplémentée d'arginine ou de citrulline. Pour faciliter l'élimination de l'ammoniac, une médication de benzoate et de phénylbutyrate de sodium est nécessaire. Dans certains cas présentant une forme très sévère de déficit en OCT, la transplantation du foie a donné de bons résultats.

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