L'acidémie isovalérique est due à un déficit en isovaléryl CoA déshydrogénase affectant le métabolisme de la leucine. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. La prévalence estimée en Europe est de 1 sur 100 000. Les nouveau-nés peuvent présenter dès les premiers jours des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux. Les examens biologiques montrent une acidose métabolique avec cétose, hyperammoniémie, leuconeutropénie, thrombopénie, hypocalcémie. Le traitement est fondé sur une restriction modérée des protéines et l'administration par voie orale de glycine et de carnitine qui assure une épuration efficace de l'isovaléryl CoA.
