Cette maladie métabolique est caractérisée par l'accumulation anormale dans l'organisme d'un acide aminé appelé l'homocystine. Cet acide aminé a pour fonction de transformer, avec l'action conjuguée de la sérine et de l'enzyme cystathionine bêta-synthase (CBS), un autre acide aminé que l'on retrouve dans les aliments, soit la méthionine. C'est justement à cause d'un déficit de l'enzyme CBS que les substances servant à la transformation de la méthionine demeurent inutilisées et se retrouvent en quantités toxiques dans l'organisme. Le diagnostic de l'homocystinurie peut être fait tant en bas âge qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.
L'homocystinurie est la maladie métabolique des acides aminés la plus fréquente après la phénylcétonurie. Elle demeure néanmoins très rare, la fréquence mondiale étant de 1 cas sur 344 000 personnes. Or, dans certaines régions, elle est plus ou moins fréquente. Ainsi, en Irlande, la prévalence est d'un cas sur 60 000 tandis qu'au Japon, on n'observe qu'un cas sur 1 000 000.
À la naissance, le nourrisson semble normal. C'est plus tard qu'apparaissent des convulsions, un retard psychomoteur ainsi que des troubles du comportement. On note que les doigts et les orteils semblent exagérément longs et fins. Le squelette peut présenter certaines anomalies et la colonne vertébrale peut être déformée. On observe que les cheveux et le teint sont clairs et les pommettes rouges. Des problèmes vasculaires et oculaires sont parmi les signes fréquents de la maladie.
Les personnes atteintes d'homocystinurie doivent se soumettre à un régime hypoprotéiné, supplémenté d'acides aminés et dépourvu de méthionine, en plus de suivre un traitement à la bétaïne. Un tiers des patients répondent également au traitement par la vitamine B6.
