La leucinose est une maladie génétique caractérisée par le mauvais fonctionnement de l'enzyme appelée décarboxylase 3-cétoacide à chaîne ramifiée, responsable de la transformation des acides aminés branchés que sont la leucine, l'isoleucine et la valine. Lorsque ces acides aminés, qui se retrouvent dans les protéines des aliments que nous ingérons, s'accumulent sans être détériorés, ils deviennent toxiques pour l'organisme et causent des dommages notamment neurologiques. Plusieurs formes de leucinose et leurs symptômes. Cinq formes de leucinose ont été répertoriées, dont les plus fréquentes sont les formes classique et intermittente. Pour les 3 autres formes réunies, seuls quelque 30 patients ont été diagnostiqués dans le monde.
La forme classique, la plus commune et la plus aiguë, se manifeste de 3 à 5 jours après la naissance. L'enzyme déficiente n'est active qu'à 1 %. Ses symptômes sont des troubles de conscience, un refus de boire, une rigidité des muscles, des mouvements anormaux du type pédalage ainsi qu'une odeur de sirop d'érable des urines.
Cette forme peut être déclenchée à n'importe quel âge par une infection (une otite, par exemple) et se présente comme un état léthargique suivi de convulsions, de crises épileptiques et de comas à répétition. Le déséquilibre chimique, qui se manifeste par une activité de l'enzyme déficiente de 2 à 20 %, n'est présent que pendant les accès.
Non prise en charge, la maladie est fatale. Le traitement permet cependant d'assurer un développement mental normal. Il repose essentiellement sur deux aspects : l'apport de soins d'urgence dès la plus petite infection (susceptible de faire augmenter le taux d'acides aminés toxiques) et lors des périodes de décompensation, ainsi qu'une diète dépourvue des acides aminés, et plus particulièrement des protéines contenant de la leucine. Certains patients répondent cliniquement à une supplémentation en vitamine B1 (thiamine).
