Un centre de référence (symbolisé par les marqueurs rouge) pour une maladie rare regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d'une équipe médicale hautement spécialisée.

Un centre de compétence (symbolisé par les marqueurs vert) a vocation à assurer la prise en soin et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l'ensemble des missions des centres de référence.