Le syndrome triple H



Qu'est-ce que le syndrome triple H ?

L'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (syndrome triple H) est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée, le plus souvent caractérisé par soit une apparition néonatale se manifestant par une léthargie, des difficultés à s'alimenter, des vomissements et une tachypnée, ou le plus fréquemment, par une présentation au cours de la petite enfance, de l'enfance ou à l'âge adulte, avec un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie aigüe et/ou un dysfonctionnement hépatique chronique.