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Soutien aux enfants malades en France

Chez Les Enfants du Jardin, nous fournissons un soutien personnalisé aux enfants souffrant de maladies rares telles que l’acidémie isovalérique, méthylmalonique, propionique et l’acidurie argininosuccinique. Découvrez nos efforts et bénéficiez de notre aide gratuite en sollicitant notre équipe dès aujourd’hui.

Enfants lisant dans un toboggan

L’acidémie isovalérique

Qu’est-ce que l’acidémie Isovalérique ?

L’acidémie isovalérique est due à un déficit en isovaléryl CoA déshydrogénase qui affecte le métabolisme de la leucine. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. La prévalence estimée en Europe est de 1 sur 100 000. Les nouveaux-nés peuvent présenter dès les premiers jours des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux. Les examens biologiques montrent une acidose métabolique avec cétose, hyperammoniémie, leuconeutropénie, thrombopénie, hypocalcémie. Le traitement est fondé sur une restriction modérée des protéines et l’administration par voie orale de glycine et de carnitine qui assure une épuration efficace de l’isovaléryl CoA.

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La citrulinémie

Autre nom : déficit en argininosuccinate synthétase

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Le déficit en OCT

Autre nom : déficit en ornithine carbamyl transférase, déficit en ornithine transcarbamylase, hyperammoniémie de type II

L’holocarboxylase synthétase

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L’homocystinurie

La leucinose

Autre nom : maladie du sirop d’érable, déficit en cétoacide décarboxylase

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La tyrosinémie

Autre nom : tyrosinémie de type I récessive autosomique, syndrome Richner-Hanhart

L’acidémie méthylmalonique

Autre nom : glycinémie avec cétose, déficit en propionyl-CoA carboxylase

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L’acidémie propionique

Autre nom : glycinémie avec cétose, déficit en propionyl-CoA carboxylase

L’acidurie argininosuccinique

Autre nom : déficit en argininosuccinate lyase, argininosuccinurie

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Contribuez à notre mission d’aider les enfants !

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